بارداری و فرزندآوری یکی از تجربیات منحصر به فرد در زندگی هر زنی است اما این تجربه می‌تواند با ترس‌هایی از جمله سلامتی جنین نیز همراه باشد؛ برخی افراد انجام این آزمایش پیش از تولد نوزاد را در سه ماهه دوم بارداری منع و غیرضروری و در مقابل بسیاری از متخصصان زنان و زایمان، آن را به زنان باردار توصیه می‌کنند.
در حیطه پزشکی، غربالگری به عنوان یک برنامه یا راهبرد بررسی جمعیت در رابطه با یک خطر تهدیدکننده سلامت با شناسایی افراد در معرض خطر تعریف می‌شود که هدف آن شناسایی زودرس برای انجام مداخله یا مدیریت پیش هنگام ابتلا به یک بیماری و عوارض ناشی از آن است؛ بنابراین تست یا روش انجام غربالگری لازم است که دارای ویژگی‌های خاصی باشد که از جمله آنها می‌توان به حساس بودن تست، قابلیت تکرارپذیری و ارزان بودن آن اشاره کرد.
بر اساس گزارش وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی، سالانه در کشور بیش از یک میلیون و ۴۰۰ هزار نوزاد زنده به دنیا می‌آید که اگر احتمال بروز اختلال سندرم دان را در میان آنان یک در ۸۰۰ تولد در نظر گرفته شود، احتمال بروز سندرم‌دان در حدود ۱۷۵۰ تولد نوزاد زنده وجود دارد.
برخی از متخصصان، بهترین زمان انجام غربالگری برای دستیابی به وجود احتمالات در بروز بیماری سندرم‌دان و ۲ بیماری ناشی از اختلال کروموزومی در نوزادان را در سه ماهه نخست بارداری مادران (از هفته ۱۱ تا ۱۳ و ۶ روزمرگی حاملگی) بیان می‌کنند که با انجام یک آزمایش ساده خون و سونوگرافی از مادر امکانپذیر است. این در حالیست که برخی از متخصصان زنان و زایمان، مادران باردار را مجبور به انجام غربالگری در سه ماهه دوم بارداری می‌کنند و تاکید دارند در آزمایشگاهی که مورد تاکید آنها هستند؛ این آزمایش را انجام دهند و این موضوع علاوه بر پرداخت هزینه‌های زیاد، نگرانی و استرس برای مادران ایجاد می‌کند.
مینا احمدی مسئول یکی از آزمایشگاه‌های تهران در این زمینه گفت: زنانی که برای غربالگری جنین به آزمایشگاه مراجعه می‌کنند همواره دچار نگرانی هستند اما مشاوره قبل از بارداری می‌تواند آنها را با قوت قلب بیشتر و آرامش برای انجام آزمایش همراه کند البته انجام برخی آزمایش‌ها در سه ماهه نخست باردای ضروری است ولی در سه ماهه دوم با توجه به مشاوره، نیاز چندانی به انجام آنها نیست.
براساس باورهای نادرست بسیاری از پزشکان، انجام غربالگری سه ماهه دوم را برای همه مادران توصیه می‌کنند و علاوه بر پرداخت هزینه‌های زیاد باعث نگرانی خانواده نیز می‌شود
وی افزود: اگر در سونوگرافی سه ماهه نخست بارداری مشکلی برای جنین مشاهده شود، بهتر است این سونوگرافی قبل از هفته ۱۸ انجام گیرد تا در صورت وجود ناهنجاری، پزشکی قانونی اجازه سقط جنین را بدهد.
احمدی تاکید کرد: هزینه انجام هر یک از خدمات مراکز سونوگرافی با توجه به تعرفه مشخص شده در نظام پزشکی و وزارت بهداشت و درمان تعیین می‌شود و بهتر است به مراکز معتبر برای انجام سونوگرافی مراجعه کنند و البته پزشکان نیز باید آزمایشگاهی را برای مادر باردار معرفی کنند که در محدوده محل زندگی وی باشد تا مشکلی در رفت و آمد نداشته باشد.
حمیدرضا خرم خورشید دبیر بورد ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی گفت: کمتر از ۱۰ درصد موارد، مادر در دوره بارداری نیاز به انجام غربالگری برای تشخیص اختلالات کروموزومی دارد؛ در حالیکه بر اساس باورهای نادرست بسیاری از پزشکان انجام این غربالگری را برای همه مادران توصیه می‌کنند و علاوه بر پرداخت هزینه‌های زیاد باعث نگرانی خانواده نیز می‌شود.
وی با بیان اینکه یک مشاوره خوب و استاندارد برای زوجین قبل از ازدواج و حین بارداری در مورد بروز بیماری‌های ژنتیک می‌تواند از ضروری نبودن انجام غربالگری برای تشخیص اختلالات کروموزومی بکاهد، اظهار داشت: در حالی که بسیاری از خانواده‌ها، وقتی برای مشاوره می‌آیند، اصرار دارند که مادر باردار این غربالگری را انجام دهد ولی نیازی نیست و ممکن است غربالگری در سه ماهه اول توصیه شود.
خرم خورشید تصریح کرد: با انجام مشاوره خوب، خطر ابتلای نوزاد به بیماری‌های نادر و ژنتیک بر اساس نسبت خویشاوندی زوجین یا در غیر این صورت وجود یک بیماری در خانواده مشخص می‌شود و اگر زوجین نسبت فامیلی نداشته باشند، میزان بروز این بیماری‌ها حدود سه درصد و در صورت نسبت فامیلی حدود پنج درصد رخ می‌دهد.
دبیر بورد ژنتیک وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی تاکید کرد: با مشاوره ژنتیک قبل از بارداری، زنانی که در معرض خطر بالای داشتن نوزادی با انواع خاصی از اختلالات ژنتیکی یا نقص‌های مادرزادی هستند، شناسایی می‌شوند و اگر آزمایش غربالگری خطر بالای یک ناهنجاری را نشان دهد، زنان می‌توانند برای تشخیص قطعی‌تر، آزمایش‌های تشخیصی انجام دهند.
به گفته وی، بر اساس اصول اخلاق پزشکی، پزشک موظف است آگاهی‌های لازم را به زوجین در مورد ناهنجاری‌های کروموزومی در جنین ارائه دهد و انجام آزمایش در این زمینه بستگی به تمایل آنها داشته و وقتی جنین بیمار است مادر را نمی‌توان مجبور به انجام سقط کرد.
این متخصص ژنتیک تصریح کرد: حدود چهار میلیون و ۵۰۰ هزار تومان هزینه غربالگری ناهنجاری‌های کروموزومی جنین است که با حمایت پوشش بیمه‌ای باید آزمایشگاه‌ها یا مراکز انجام این غربالگری، آن را رایگان انجام دهند.
